Cứu sống thiếu nữ 17 tuổi mắc hội chứng rối loạn miễn dịch hiếm gặp

Bệnh nhân là N.T.T.H, ngụ huyện Củ Chi, TP HCM, nhập viện trong tình trạng thiếu máu rất nặng, xuất huyết toàn thân, đau tức ngực và khó thở. Kết quả xét nghiệm cho thấy huyết sắc tố của bệnh nhân chỉ còn 31 g/L (trong khi bình thường từ 120-160 g/L), tiểu cầu giảm còn 8 G/L, kèm theo hội chứng xuất huyết và tan máu.

Trước đó ba năm, bệnh nhân thường xuyên bị hoa mắt, chóng mặt, rong kinh kéo dài, từng điều trị thiếu máu thiếu sắt và giảm tiểu cầu miễn dịch bằng thuốc uống nhưng không cải thiện. Một tuần trước khi nhập viện, H. xuất hiện các nốt xuất huyết ở đùi, cẳng chân hai bên, lan rộng toàn thân.

Bác sĩ Mai Thị Thu Ly, Khoa Huyết học lâm sàng và bệnh nghề nghiệp, Bệnh viện Quân y 175, cho biết các bác sĩ xác định bệnh nhân mắc hội chứng Evans nguyên phát – một rối loạn tự miễn hiếm gặp, khi cơ thể tự sản sinh kháng thể phá hủy hồng cầu, tiểu cầu, đôi khi cả bạch cầu.

Phác đồ điều trị được triển khai khẩn cấp với truyền máu và sử dụng thuốc ức chế miễn dịch. Sau 11 ngày điều trị, các chỉ số huyết học cải thiện rõ: huyết sắc tố tăng lên 115 g/L, tiểu cầu đạt 177 G/L. Bệnh nhân được xuất viện, sức khỏe ổn định, tiếp tục theo dõi ngoại trú.

Theo bác sĩ Ly, hội chứng Evans là một trong những bệnh lý huyết học tự miễn hiếm gặp và phức tạp, chỉ chiếm khoảng 7% các ca tan máu tự miễn và 2% ca giảm tiểu cầu miễn dịch. Bệnh tiến triển nhanh, triệu chứng không điển hình nên dễ bị chẩn đoán nhầm với thiếu máu thông thường, bệnh gan, rối loạn đông máu hoặc các bệnh hệ thống.

“Việc điều trị Hội chứng Evans còn nhiều thách thức vì thiếu dữ liệu nghiên cứu lâm sàng quy mô lớn. Các phác đồ hiện nay chủ yếu suy rộng từ điều trị tan máu tự miễn và giảm tiểu cầu riêng lẻ. Do đó, việc cá thể hóa điều trị và phối hợp chặt chẽ giữa lâm sàng với xét nghiệm là yếu tố quyết định kiểm soát bệnh hiệu quả”, bác sĩ Ly cho biết thêm.

Hội chứng Evans là rối loạn tự miễn hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể tự tạo ra kháng thể tấn công đồng thời nhiều dòng tế bào máu, gồm hồng cầu (gây tan máu), tiểu cầu (gây xuất huyết) và đôi khi cả bạch cầu (gây suy giảm miễn dịch).

Bệnh có thể xuất hiện đơn độc hoặc liên quan đến các bệnh lý tự miễn khác như lupus ban đỏ hệ thống, hội chứng Sjogren, hoặc tăng sinh tế bào lympho.

Các triệu chứng thường gặp gồm: da xanh xao, mệt mỏi, vàng da, chấm xuất huyết dưới da, chảy máu chân răng, sốt kéo dài, dễ nhiễm trùng. Một số trường hợp có thể sờ thấy gan, lách to.

Chẩn đoán bệnh dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm: test Coombs dương tính, bilirubin gián tiếp tăng, haptoglobin giảm, LDH tăng, hemoglobin và tiểu cầu giảm.

Điều trị ban đầu thường dùng corticosteroid hoặc globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch. Trường hợp không đáp ứng có thể chuyển sang các thuốc ức chế miễn dịch mạnh hơn như rituximab, cyclosporin A hoặc phẫu thuật cắt lách. Việc truyền máu hoặc truyền tiểu cầu cần được cân nhắc kỹ lưỡng và theo dõi sát do nguy cơ phản ứng miễn dịch.

Cao Ánh