Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho trẻ

Theo số liệu thống kê của Bộ Y tế, ước tính mỗi năm cả nước có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó từ 2 - 3% trẻ mắc bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như hội chứng down, dị tật ống thần kinh, tan máu bẩm sinh,…

Tại tỉnh Đăk Lắk, theo báo cáo của khoa sức khỏe sinh sản, trung tâm kiểm soát bệnh tật, hiện nay, trên địa bàn tỉnh có 14 cơ sở y tế thực  hiện sàng lọc trước sinh bằng siêu âm độ mờ da gáy (tức thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày) và thực hiện sàng lọc trước sinh bằng siêu âm hình thái học (thai từ 18 tuần đến 24 tuần); có 8 cơ sở y tế thực hiện xét nghiệm double test, combined test và triple test. Trong 9 tháng đầu năm 2023, toàn tỉnh có 17.645 trường hợp thai nhi đã được sàng lọc trước sinh, trong đó sàng lọc bằng siêu âm độ mờ da gáy là 7.239 ca, sàng lọc bằng siêu âm khảo sát hình thái học là 11.683 ca, sàng lọc bằng xét nghiệm double test, combined test và triple test là 3.422 ca. Qua đó, phát hiện 140 ca có nguy cơ cao bị bất thường, 14 ca thai bất thường, như dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể, bất thường gen.

Theo BS.CK II Trần Ngọc Thắng - Phó Trưởng khoa sản, bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên, có nhiều loại dị tật thai nhi có thể được chẩn đoán trong thai kỳ bằng siêu âm và sàng lọc chuyên sâu hơn như xét nghiệm máu hoặc chọc ối. Việc sàng lọc trước sinh đóng vai trò rất quan trọng, giúp thai phụ sớm phát hiện các dấu hiệu bất thường, có kế hoạch chăm sóc thai nhi phù hợp, hạn chế dị tật bẩm sinh hoặc trong quá trình khám, sàng lọc một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh trong thời kỳ bào thai. Vào từng giai đoạn mang thai, bác sĩ tư vấn và chỉ định để các bà mẹ thực hiện kiểm tra và xét nghiệm nhằm kịp thời phát hiện các bệnh lý đang và có thể mắc như viêm gan B, HIV, Rubella… Xét nghiệm sàng lọc double test để phát hiện các dị tật bẩm sinh ở thai nhi thông qua máu của người mẹ, những xét nghiệm này được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Khi thai nhi được 15 - 18 tuần tuổi, thai phụ thực hiện xét nghiệm triple test để sàng lọc một số bệnh di truyền, như hội chứng down, dị tật ống thần kinh,…

Bên cạnh đó, khi em bé trong bụng được 20 - 24 tuần tuổi, thai phụ nên siêu âm sàng lọc hình thái, cấu trúc các cơ quan chức năng của con. Kỹ thuật này sẽ giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh của thai nhi như bất thường thần kinh, hệ tim mạch, lồng ngực, dị tật dạ dày, ruột, xương, tiết niệu, sinh dục,… Ở tuần thai thứ 32, thai phụ nên thực hiện siêu âm 5D để phát hiện các dị tật xuất hiện muộn, từ đó có phương hướng điều trị thích hợp khi trẻ ra đời.

Bên cạnh việc sàng lọc trước sinh thì sàng lọc trẻ sơ sinh cũng quan trọng không kém. Có khá nhiều bệnh không có các triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, do đó việc điều trị và chẩn đoán gặp nhiều khó khăn. Vì vậy, thực hiện sàng lọc sơ sinh nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh nội tiết, rối loạn chuyển hóa và các bệnh bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe. Một số bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời có khả năng phục hồi và phát triển bình thường. Với sàng lọc sơ sinh, các bác sĩ sẽ sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh.

Sàng lọc sơ sinh sẽ phát hiện sớm bệnh di truyền, chuyển hóa, dị tật bẩm sinh. Cụ thể, kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành khi trẻ sơ sinh từ 24 - 48 giờ tuổi sau sinh để phát hiện ra các bệnh như thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính),... Đối với những trường hợp bệnh lý, nếu được phát hiện và điều trị, can thiệp sớm, trẻ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường.

Phụ nữ mang thai, các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ nên thực hiện tốt việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh, dị tật, từ đó có cách điều trị cũng như can thiệp kịp thời.

Mỹ Hạnh