Những điều cần biết về bệnh tan máu bẩm sinh

Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Tại khoa Nhi tổng hợp, Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên hàng năm tiếp nhận khoảng 1500 lượt bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh vào truyền máu và điều trị các rối loạn khác, trên 400 bệnh nhân phải truyền máu liên tục vì bệnh lý tan máu bẩm sinh để duy trì sự sống.

Bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh thường có những biểu hiện như thiếu máu, lách to, gan to, chậm phát triển thể chất, biến dạng, suy tim, rối loạn nội tiết như đái đường, xơ gan, suy gan…

Tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền (bố mẹ truyền cho con) nên có thể trong một gia đình có nhiều người mắc bệnh. Bệnh nhân phải phụ thuộc vào việc truyền máu từ bên ngoài vào cơ thể nhiều lần để duy trì sự sống nên việc nhập viện là thường xuyên và nhập viện điều trị trong một thời gian dài nên chất lượng cuộc sống bị ảnh hưởng, dẫn đến khó khăn về kinh tế. Chính vì vậy, bệnh tan máu bẩm sinh không chỉ gây ra gánh nặng về vật chất, tinh thần của người bệnh mà còn gây ảnh hưởng rất lớn đến cả gia đình người bệnh. Đối với những bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh thường nhập viện để truyền máu và điều trị các đa rối loạn khác thường rất chậm trễ đã gây không ít khó khăn cho công tác điều trị, nguy cơ tử vong cao.

Theo TS.BS Trần Thị Thúy Minh - Trưởng khoa Nhi tổng hợp, Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên, đối với bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh cần chú ý đến chế độ ăn uống nên lựa chọn những thực phẩm chứa hàm lượng sắt thấp. Hạn chế các thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, thịt trâu, thịt gà chọi, thịt chó, tim, gan, rau cải xoong, rau ngót, rau muống, rau dền, các loại nấm và nước ngọt có ga, rượu, bia... Người bệnh tan máu bẩm sinh nên bổ sung các loại vitamin, khoáng chất cần thiết cho sự phát triển của xương nhằm duy trì thể trạng và không làm trầm trọng thêm vấn đề quá tải sắt. Bổ sung các thực phẩm giàu canxi, kẽm và vitamin D để cho xương vững chắc, hạn chế muối trong khẩu phần ăn hằng ngày. Trong sinh hoạt hàng ngày, hạn chế lao động nặng và không nên thực hiện các hoạt động gắng sức. Tập thể dục nhẹ nhàng, phù hợp với lứa tuổi và tình trạng bệnh.

TS.BS Trần Thị Thúy Minh cho biết thêm, tan máu bẩm sinh là bệnh khó chữa nhưng có thể phòng ngừa được, chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ gen bệnh trong cộng đồng. Không kết hôn cận huyết thống. Những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm máu, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Đối với trẻ vị thành niên đã mang gen bệnh rồi cần được giáo dục tìm bạn đời không phải người mang gen bệnh để có cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gen bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) mức độ nặng. Vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phát triển của xã hội hãy kiểm tra sức khỏe trước khi kết hôn nhằm hạn chế đến mức thấp nhất trẻ sinh ra mắc các bệnh bẩm sinh.

Hồng Vân