Hiện có ba thể chính của bệnh u sợi thần kinh là NF1, NF2 và schwannomatosis. Trong đó, NF1 là thể phổ biến nhất, do đột biến gen NF1 trên nhiễm sắc thể số 17, vốn có vai trò sản sinh protein giúp kiểm soát sự phát triển của mô thần kinh. Khi gen này bị đột biến, quá trình kiểm soát rối loạn, dẫn đến hình thành các khối u ở mô thần kinh. NF2 là thể ít gặp hơn, liên quan đến đột biến gen NF2 trên nhiễm sắc thể số 22, thường gây ảnh hưởng đến dây thần kinh thính giác, từ đó gây giảm thính lực, mất thăng bằng và rối loạn thần kinh trung ương. Schwannomatosis là thể hiếm nhất, có liên quan đến các đột biến gen khác như SMARCB1 hoặc LZTR1.

Các triệu chứng lâm sàng của bệnh u sợi thần kinh rất đa dạng và phụ thuộc vào thể bệnh cụ thể. Người bệnh có thể xuất hiện nhiều khối u mềm dưới da, các đốm sắc tố màu nâu trên da (còn gọi là đốm "cà phê sữa"), u mi mắt, rối loạn thính lực, rối loạn thị giác, đau dai dẳng và giảm khả năng vận động. Ở một số trường hợp nặng, các khối u lớn có thể chèn ép vào não, tủy sống hoặc các cơ quan quan trọng, gây ra các biến chứng nghiêm trọng như liệt, suy hô hấp hoặc đe dọa tính mạng.

Việc chẩn đoán bệnh thường dựa vào khám lâm sàng kết hợp chẩn đoán hình ảnh như MRI. Điều trị chủ yếu tập trung vào theo dõi tiến triển khối u, can thiệp phẫu thuật khi khối u phát triển nhanh, gây chèn ép hoặc có dấu hiệu ác tính. Bệnh nhân cũng cần được hỗ trợ về mặt chức năng, phục hồi vận động và tâm lý, nhất là trong các trường hợp biến dạng hoặc rối loạn thần kinh.

Dù là bệnh hiếm gặp, u sợi thần kinh cần được nhận diện sớm, theo dõi chặt chẽ và điều trị kịp thời để giảm nguy cơ biến chứng. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên được tư vấn di truyền để chủ động trong việc sàng lọc và chăm sóc sức khỏe lâu dài.

Đồng Mão