Xót xa trẻ sơ sinh chào đời có lớp da cứng đóng vảy toàn thân, bà mẹ sinh con lần 6 không khám thai

Mới đây, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh tiếp nhận sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn tỉnh Quảng Ninh. Sản phụ sinh con lần thứ 6, sinh non tuần thứ 32. 

 

Đáng nói, trong suốt thai kỳ, bà mẹ không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Trẻ sơ sinh được sinh ra có bất thường da khô toàn thân, trắng bệch và đóng vảy cứng, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát.

 

Bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, hay còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin. 

Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.

 

Các bác sĩ lý giải, bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis là bệnh xảy ra khi quá trình thai nhi chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh bị hình thành cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

 

Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng. Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ "thừa hưởng" cả gen đột biến từ bố và mẹ.

Do đột biến gen nên cơ thể thiếu hụt loại Protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ngoài da càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Do đó, các chuyên gia khuyến cáo, các thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.