‘Hôm nay con cười, ngày mai con có thể ra đi’: Mẹ rớt nước mắt kể kỳ tích sống được 8 tháng của con

Niềm hạnh phúc vỡ òa của chị Nguyễn Phương Uyên (29 tuổi, Đông Anh, Hà Nội) khi hạ sinh thành công bé trai kháu khỉnh chỉ vỏn vẹn trong 1 ngày ngắn ngủi. Ngày thứ 2 sau khi sinh bé Bi (con trai chị Uyên) bắt đầu xuất hiện triệu chứng sốt nhẹ, bỏ bú và người tím. Chị Uyên trong lòng lo lắng khôn nguôi, thức trắng cả đêm chờ kết quả khám sức khỏe của con.

Nhìn con trai bé bỏng, chị Uyên không kìm được nước mắt và tự hứa với lòng sẽ làm tất cả mọi thứ vì con. Điều không mong muốn cuối cùng cũng đến, ngày thứ 7 bác sĩ bất ngờ gọi gia đình chị Uyên vào và thông báo bé Bi đã không qua khỏi. Sự ra đi đột ngột của bé Bi khiến gia đình chị Uyên suy sụp. Người mẹ trẻ câm lặng như cái xác vô hồn và những giọt nước mắt cứ không ngừng rơi.

Theo bác sĩ chuẩn đoán, sự ra đi của bé Bi có thể liên quan tới vấn đề rối loạn chuyển hóa và khuyên hai vợ chồng chị Uyên đi kiểm tra gen.

Kết quả xét nghiệm gen cho thấy cả hai vợ chồng chị đều mang gen lặn gây ra hội chứng rối loạn chuyển hóa chất đạm. Vì thế, xác suất mắc bệnh hiếm mỗi lần sinh con của chị Uyên là 25%.

Theo TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền nên biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay. Nhiều bệnh hiếm xuất hiện ngay giai đoạn đầu đời và khoảng 30% trẻ mắc bệnh hiếm chết trước 5 tuổi.

Chị Nguyễn Phương Uyên nỗ lực làm tất cả mọi thứ vì con. Nguồn:Soha.vn

Tin vui một lần nữa lại đến với gia đình chị, 6 tháng sau khi bé Bi qua đời, chị Uyên phát hiện mình mang bầu lần 2.

"Nghe theo lời bác sĩ tư vấn vợ chồng tôi đã đi chọc ối kết quả bào thai bị mắc rối loạn chuyển hóa chất đạm. Tôi hoang mang, suy sụp và lo sợ vô cùng", chị Uyên nói.

Tuy nhiên, bé gái thứ 2 của chị Uyên – bé An lại mắc phải chứng bệnh rối loạn chuyển hóa. Vì thế, gia đình đã đưa bé chuyển sang bệnh viện Nhi Trung ương điều trị ngay sau khi mới sinh ra. Hiện nay, bé An đã 8 tháng tuổi, chị Uyên cũng chuẩn bị sẵn tinh thần hy sinh mọi thứ vì con và sẽ không bao giờ bỏ cuộc.

Chị luôn nghĩ: "Bác sĩ nói thể bệnh con tôi mắc rất nặng chỉ sống được vài tháng. Nhưng giờ con đã sống được 8 tháng đúng là một kỳ tích".

Chị Uyên luôn dằn vặt bản thân vì vợ chồng chị mang gen bệnh nên con mới mắc bệnh.

"Xin lỗi con vì bố mẹ mà con chịu khổ. Vì vậy, con là người thiệt thòi nhất nên vợ chồng tôi sẽ dành hết tình cảm cho con. Thể bệnh của con mắc phải thường chuyển biến rất nhanh cho nên con chỉ hơi sốt cái là phải vào viện ngay và lúc nào cũng xác định tinh thần con ra đi bất cứ lúc nào.

Hôm nay, con tươi cười ngày mai con có thể hỏng hết các tạng và tử vong. Vào viện với con có 3 bạn mắc thể bệnh như con nhưng giờ đã tử vong hết", Chị Uyên nói trong nước mắt.

Hiện nay, để tránh trường hợp sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh hiếm, các chuyên gia di truyền chuyển hóa cũng khuyên các cặp đôi nên đi khám tiền hôn nhân trước khi kết hôn.