Đột phá chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi, giúp người mang gien máu khó đông sinh con khỏe mạnh

Hemophilia (còn gọi là bệnh máu khó đông) là một bệnh di truyền mà nỗi đau của nó đã hằn sâu qua nhiều thế hệ, trong nhiều gia đình, dòng họ. Người mẹ mang gene bệnh máu khó đông có tỷ lệ 50% sinh con cũng mắc bệnh này. Đây là nỗi lo sợ khiến nhiều bà mẹ không thể sinh con hoặc lỡ sinh ra những đứa con mang căn bệnh nan y suốt đời.

Chị Trần Thị Quyên (Thanh Hoá) mang gene bệnh hemophilia nhưng không hay biết. Chị sinh cậu con trai đầu lòng cũng mang bệnh giống mình rồi ngày ngày phải chứng kiến con đau đớn, cơ khớp tổn thương tái phát chảy máu nhiều.

Chị kể, có lần con bị tái phát chảy máu suốt 7 ngày đêm không ngủ được. Nhưng bố mẹ khó khăn nên dù thương con cũng không biết làm cách nào chỉ mong có phép màu cho con bớt đau đớn.

 

Cũng chính bởi nỗi sợ hãi hemophilia khiến chị Quyên không dám sinh thêm con. Khi con trai 12 tuổi, được các bác sĩ của Trung tâm hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương tư vấn, giới thiệu, chị mới mạnh dạn sinh thêm con bằng phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi.

 

Chị được làm thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Quân y 103. Sau thụ tinh, các phôi sẽ được chẩn đoán gene hemophilia và lựa chọn phôi không mang bệnh để chuyển vào tử cung.
Nhờ đó, chị Quyên mang thai thành công. Em bé thứ hai chào đời hoàn toàn khỏe mạnh hồi năm 2019.

 

 

Tương tự, chị Hoàng Thị Yến (Thái Nguyên) cũng đau đáu nỗi ám ảnh vì căn bệnh đã đeo bám cả dòng họ. May mắn nhờ biết đến phương pháp chẩn đoán trước sinh mà chị sinh đôi hai em bé khỏe mạnh.

 

“Nếu không có phương pháp chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi, chắc chắn tôi không dám sinh con. Tôi rất biết ơn các bác sĩ đã giúp đỡ để tôi sinh được những đứa con khỏe mạnh”, chị Yến nói.

 

Kỹ thuật chẩn đoán trước sinh (bao gồm chẩn đoán thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi) giúp những người mang gene bệnh di truyền sinh con khỏe mạnh đã được thực hiện với nhiều bệnh lý.

 

Tuy nhiên, chẩn đoán trước chuyển phôi với người mang gene hemophilia không phải vấn đề đơn giản do số lượng đột biến gene hemophilia rất lớn (trên 1.000 đột biến), nhiều đột biến hiếm và mới, xuất hiện ngẫu nhiên, đa dạng về kiểu loại.

 

Tuy nhiên, đến nay, nước ta đã có 7 ca sinh con khỏe mạnh nhờ phương pháp này nhờ sự phối hợp của Bệnh viện Quân y 103 và Viện Huyết học - Truyền máu máu Trung ương.

Viện Huyết học - Truyền máu máu Trung ương là nơi duy nhất trên cả nước có thể triển khai đầy đủ các kỹ thuật chẩn đoán đột biến gene gây bệnh hemophilia.

Trong đó có kỹ thuật phân tích gián tiếp (linkage analysis), trực tiếp (giải trình tự gene thế hệ mới) trên nhiều loại mẫu bệnh phẩm (tế bào ối, tế bào phôi…). Đây là những kỹ thuật hiện đại phục vụ công tác chẩn đoán, điều trị, phát hiện người mang gene, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán trước chuyển phôi.

Việc thực hiện thành công chẩn đoán hemophilia trước chuyển phôi mang lại hy vọng sinh con khỏe mạnh cho những gia đình, dòng họ phải chịu đau khổ vì căn bệnh di truyền này.

 

 

 

Hà Ly (t/h)