Hiếm gặp: 5 chị em gái cùng mắc bệnh tuyến giáp, 2 người ung thư không có dấu hiệu

PGS.TS Trần Ngọc Lương, Giám đốc BV Nội tiết Trung ương thông tin về trường hợp hiếm gặp khi cả 5 chị em gái trong cùng một nhà đều mắc bệnh lý tuyến giáp. Đó là một gia đình ở Bắc Ninh, trừ bố mẹ thì cả 5 chị em gái mắc các bệnh liên quan tuyến giáp. Trong đó, 2 người đã được chẩn đoán ung thư tuyến giáp.

 

Chị N.T.S., 35 tuổi, là người đầu tiên của gia đình được chẩn đoán mắc basedow (bệnh cường giáp, bướu cổ) từ khi còn là sinh viên. Theo lời kể, trước khi phát hiện bệnh, chị thường xuyên có những triệu chứng như buồn ngủ, sút cân, mệt mỏi, người vã mồ hôi. Mỗi khi làm việc chân tay là mồ hôi đầm đìa, ướt áo nhưng chị chỉ nghĩ đó là sinh lý bình thường, chưa từng nghĩ mình có bệnh.

 

Năm 2007, khi đang là sinh viên, chị nhận thấy tình trạng run chân tay, tim đập nhanh, hồi hộp, buồn ngủ không thể tập trung ngày càng tăng nên tới BV Nội tiết Trung ương kiểm tra. Nào ngờ các biểu hiện hết sức đơn giản ấy là do chị mắc bệnh basedow. Chị kiên trì thăm khám và điều trị suốt 12 năm qua.

Tuy nhiên, mới đây bác sĩ phát hiện chị S. có nhân tuyến giáp. Cùng lúc này, chị gái thứ hai của chị S. cũng được chẩn đoán mắc basedow kèm bướu nhân trong một lần đi khám ở bệnh viện huyện.

Nghe nói về tiền sử gia đình, PGS.TS Trần Ngọc Lương đã khuyên chị cùng các chị em còn lại nên đi khám sàng lọc. Sau khi kiểm tra, 3 người chị em còn lại đều phát hiện bệnh. Trong đó, chị gái cả của chị S. cùng người em gái thứ 5 được chẩn đoán mắc ung thư tuyến giáp, còn người em gái thứ 4 mắc basedow. Đáng nói hơn cả là hai bệnh nhân ung thư tuyến giáp không có triệu chứng gì đáng kể, vẫn sinh hoạt ăn uống hàng ngày đều bình thường.

 

Xác định cả 5 ca bệnh, các bác sĩ tại BV Nội tiết Trung ương chỉ định phẫu thuật và phác đồ điều trị cho 2 bệnh nhân mắc ung thư. Còn 3 chị em mắc basedow tiếp tục được điều trị lâu dài.

Hiện tại, sức khỏe của 5 chị em chị S. đều ổn định, sinh hoạt bình thường, tâm lý không còn hoang mang lo lắng.

PGS Lương khuyến cáo nếu thấy xuất hiện khối u ở cổ, người dân cần đi khám chuyên khoa ngay. Những trường hợp không có triệu chứng lâm sàng, vẫn cần khám định kỳ để phát hiện bệnh sớm và can thiệp kịp thời.

 

Basedow là bệnh tự miễn, được đặc trưng bởi cường chức năng tuyến giáp do các kháng thể kích thích tuyến giáp xuất hiện và lưu hành trong máu. Bệnh lý này khá phổ biến trong các bệnh nội tiết và chiếm khoảng 10-30% các bệnh lý tuyến giáp.

 

 

80% bệnh Basedow xảy ra ở nữ giới, đặc biệt là người trẻ 21-30 tuổi vì liên quan mật thiết tới nồng độ estrogen ở nữ.

Các triệu chứng của bệnh Basedow như: Rối loạn thân nhiệt cảm giác sợ nóng, da nóng và sốt nhẹ; rối loạn chuyển hóa khiến người bệnh hay khát, càng uống nhiều nước càng khát, ăn nhiều nhưng chóng đói; cơ thể gầy sút cân, mắt lồi; tính tình thất thường, hay cáu gắt hoặc rơi vào trạng thái trầm cảm... Tuyến giáp ở cổ có thể phình to, gây chèn ép khí quản, thực quản và dẫn đến khó thở, khó nuốt.

Bệnh Basedow có liên quan đến yếu tố di truyền. Cha mẹ có bất thường về tuyến giáp có thể con cái cũng bị bệnh. Bệnh có thể xảy ra với tần suất cao trong gia đình có người bị thiếu máu Biermer, đái tháo đường tuýp 1, suy thượng thận do tự miễn, nhược cơ, viêm khớp dạng thấp.

 

 

 

Hà Ly (t/h)