Bệnh nhi là bé gái 11 tuổi, quê Lâm Đồng, được phát hiện suy thận mạn giai đoạn cuối sau nhiều năm điều trị không hiệu quả. Theo bệnh sử, các triệu chứng phù đã xuất hiện từ năm 2020, nhưng gia đình nhầm lẫn với hiện tượng sinh lý bình thường.

Tại Bệnh viện Nhi đồng 2, các bác sĩ xác định bé mang đột biến gen WT1 – một loại gen liên quan đến sự phát triển của thận và tuyến sinh dục. Do không đáp ứng với điều trị miễn dịch, bé phải chạy thận nhân tạo ba lần mỗi tuần, sau đó chuyển sang thẩm phân phúc mạc.

Sau hội chẩn đa chuyên khoa, ngày 1/7 vừa qua, bệnh viện quyết định tiến hành ghép thận trái cho bệnh nhi từ người cho sống là mẹ ruột. Đồng thời, bác sĩ phẫu thuật cắt bỏ thận phải và mô tuyến sinh dục phải do có nguy cơ ác tính cao.

Theo các bác sĩ, đây là ca ghép phức tạp với nhiều yếu tố chưa từng gặp, bởi phải đồng thời phục hồi chức năng thận và ngăn chặn nguy cơ ung thư do đột biến gen. Sau ca mổ, bệnh nhi phục hồi tốt, ăn uống bình thường, vết mổ tiến triển thuận lợi.

Về lâu dài, bé sẽ được bổ sung nội tiết tố để phát triển bình thường khi đến tuổi dậy thì. Các bác sĩ nhấn mạnh, đột biến WT1 nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm, thậm chí tử vong.

Ca ghép thành công đánh dấu bước tiến mới trong điều trị các bệnh lý di truyền hiếm gặp tại Việt Nam.

Thanh Trường