Chuyện lạ: Cô sinh viên ĐH Y bất ngờ phát hiện có tinh hoàn

N.T.H. là sinh viên của 1 trường đại học Y ở Hà Nội. Cô có vẻ bề ngoài như một người con gái bình thường, có bộ phận sinh dục nữ, ngực phát triển, giọng nói, cử chỉ, dáng đi mềm mại dịu dàng.

Tuy nhiên, đến tuổi dậy thì, H. không có kinh nguyệt nên đã đến một số bệnh viện kiểm tra. Cô được bác sĩ chỉ định siêu âm ổ bụng, kết quả không có biểu hiện bất thường.

Với kiến thức y khoa học được, cô bắt đầu nghi ngờ về giới tính bản thân. H. gặp Phó giáo sư, tiến sĩ Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, phó Chủ tịch hội Giới tính Việt Nam. Phó giáo sư Phấn nghi ngờ H. mắc hội chứng lưỡng giới giả nam (male pseudohermaphroditism).

Lưỡng giới tính giả chia thành hai loại: giả nam và giả nữ. Người mắc hội chứng lưỡng giới giả nam là một người nam giới, có tinh hoàn, không có buồng trứng, vô kinh, nhưng biểu hiện bên ngoài như nữ giới.

Phó giáo sư Phấn chỉ định siêu âm để tìm tinh hoàn cho H.. Qua siêu âm, không bất ngờ khi bác sĩ tìm thấy tinh hoàn.

"Trước đó bệnh nhân từng đi siêu âm ổ bụng, song có khả năng bác sĩ không thể nghĩ đến chuyện một người nữ giới có tinh hoàn nên không tìm thấy, bởi tinh hoàn có thể nằm lạc chỗ", ông nói.

H. được chẩn đoán mắc hội chứng lưỡng giới giả nam, nữ tính hóa tinh hoàn. H. xác định là một người nam nhưng cơ quan sinh dục bên ngoài giống y hệt nữ giới, các biểu hiện ngoại hình như ngực, lông mu phát triển... Cảm giác giới tính là cảm giác nữ.

Mắc bệnh lạ, nữ sinh được chỉ định tìm...tinh hoàn. Ảnh minh hoạ

Nhiều trường hợp lưỡng giới giả nam là những người đã lấy chồng rồi, đến khi mãi không thấy có con mới đi kiểm tra, hóa ra là hai người nam lấy nhau.

Nhiều nguyên nhân rối loạn định dạng giới như do testosterol đã in dấu ấn lên não thai nhi, từ đó hướng tinh thần theo nam, hoặc do bất thường nhiễm sắc thế, gene; mất cân bằng hormone trong phát triển thai hay thời niên thiếu; trẻ thiếu sự chăm sóc, nuôi nấng để kết nối với xã hội.

PGS Phấn cho biết trường hợp của H. là một trong nhiều trường hợp bị lưỡng giới mà ông gặp. Có những bé gái vài ngày tuổi bố mẹ hốt hoảng vì cơ quan sinh dục phát triển như nam giới. Những trường hợp này bác sĩ thường khuyến cáo tạo hình cơ quan sinh dục.

Theo PGS Phấn, hiện nay công nghệ gen phát triển mà các bà mẹ hoàn toàn có thể sàng lọc từ sớm để phát hiện những bất thường này. Từ trước tới nay các bà mẹ thường có thói quen chỉ sàng lọc bệnh down mà bỏ qua các bất thường khác. PGS Phấn cho biết trường hợp lưỡng giới hoàn toàn có thể phát hiện từ khi mang thai. Nếu phát hiện sớm, trẻ sẽ được can thiệp sớm tìm về giới tính thật của mình.

Đối với  trường hợp của H., bác sĩ Phấn khuyên nên cắt bỏ tinh hoàn, ở lại giới tính nữ, chứ không chuyển sang giới tính nam.

Ông giải thích, tuy có tinh hoàn nhưng biểu hiện bên ngoài của bệnh nhân hoàn toàn là nữ, cảm giác giới tính là nữ. "Nếu chuyển sang giới tính nam, cả cuộc đời có khi không thể tìm được cảm giác giới tính". Hơn nữa, dù có tinh hoàn nhưng tinh hoàn của những trường hợp này bị lạc chỗ, không thực hiện chức năng của mình dẫn đến tiềm ẩn nguy cơ ung thư.

Sau đó H. được tư vấn đến bệnh viện Xanh Pôn để làm phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn. Cô vẫn có thể quan hệ tình dục bình thường, lấy chồng nhưng không thể sinh con."Gia đình có thể nhận con nuôi hoặc chồng trữ tinh trùng, sau đó xin trứng để thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản", PGS Phấn nói.

Thuỳ Nguyễn