Người mắc hội chứng Lynch dễ bị ung thư di truyền

Một bệnh nam 26 tuổi, vừa được phát hiện mắc ung thư biểu mô tuyến đại tràng. Khi xem xét tiền sử gia đình, các bác sĩ đã cho biết, bệnh nhân có bố, cô ruột, bác họ và anh họ đều mắc ung thư đại tràng.

Bệnh nhân vào viện vì đau bụng và mệt mỏi kéo dài. Qua thăm khám và nội soi, các bác sĩ phát hiện một khối u lớn, sùi loét tại đại tràng ngang. Kết quả giải phẫu bệnh: ung thư biểu mô tuyến đại tràng.

Với tiền sử gia đình đặc biệt như vậy, người bệnh được chỉ định xét nghiệm giải trình tự gene để tìm kiếm nguyên nhân. Kết quả xác định người bệnh mang đột biến trên gene MLH1. Đây là bằng chứng then chốt khẳng định chẩn đoán hội chứng Lynch, một dạng ung thư đại trực tràng di truyền phổ biến nhất.

Việc hiểu rõ căn nguyên của bệnh, các bác sĩ không chỉ tập trung điều trị cho người bệnh nhân mà còn tư vấn di truyền cho người bệnh và cả gia đình.

Theo PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Ung bướu và Y học hạt nhân, hội chứng Lynch là một rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, đặc biệt là ung thư đại trực tràng. Nguyên nhân là do đột biến ở các gene có nhiệm vụ "sửa chữa" lỗi sao chép DNA (như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Khi hệ thống sửa lỗi này bị hỏng, các đột biến sẽ tích tụ nhanh chóng, dẫn đến hình thành ung thư ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so với thông thường. Việc mang trong mình một đột biến trên gene MLH1 đồng nghĩa với việc một người phải đối mặt với nguy cơ mắc các bệnh ung thư cao hơn gấp nhiều lần so với cộng đồng.

Do đó, đối với người mắc hội chứng Lynch thì việc xét nghiệm gene cho người thân trong gia đình là vô cùng quan trọng để xác định người mang nguy cơ cao, mang gene đột biến để theo dõi sát sao.

PGS. TS Phạm Cẩm Phương cũng thông tin, người mang hội chứng Lynch có nguy cơ cao mắc nhiều loại ung thư ở độ tuổi trẻ, bao gồm:

- Ung thư đại trực tràng: Nguy cơ tăng từ 1,9% lên 52-82% (gấp 27-43 lần).

- Ung thư nội mạc tử cung (nữ giới): Nguy cơ từ 1,6% lên 25-60% (gấp 15-37 lần).

- Ung thư dạ dày: Nguy cơ từ 0,3% lên 6-13% (gấp 20-43 lần).

- Ung thư buồng trứng (nữ giới): Nguy cơ từ 0,7% lên 4-12% (gấp 5-17 lần).

Vì vậy, PGS. TS Phạm Cẩm Phương khuyến cáo, với những người mang gene, cần lên kế hoạch nội soi đại tràng mỗi 1-2 năm từ 20-25 tuổi và các tầm soát khác sớm hơn và thường xuyên hơn để phát hiện polyp hoặc ung thư ở giai đoạn đầu. Việc phát hiện và điều trị sớm giúp tăng tỷ lệ chữa khỏi và cải thiện chất lượng sống.

Thảo Nhi (tổng hợp)