Nam sinh 15 tuổi khỏe mạnh đi khám, bất ngờ phát hiện mắc bệnh thận đa nang di truyền

Khi đi khám sức khỏe tổng quát, bác sĩ ghi nhận bệnh nhân có nhiều nang ở cả hai thận: hơn 7 nang ở thận trái và trên 10 nang ở thận phải, kích thước thận to hơn bình thường. Các chỉ số chức năng thận vẫn ổn định, eGFR đạt 195 ml/ph/1,73m², creatinin trong giới hạn bình thường, chưa xuất hiện protein niệu. Đây là giai đoạn sớm của bệnh thận mạn tính, khi cơ thể chưa biểu hiện triệu chứng rõ ràng.

Hình ảnh nang thận trái của nam bệnh nhân ghi nhận trên siêu âm

Đáng chú ý, gia đình bên ngoại của em có ba thế hệ mắc cùng bệnh lý: bà ngoại phát hiện bệnh ở tuổi 60, mẹ được chẩn đoán từ năm 35 tuổi và sau 5 năm đã tiến triển thành suy thận mạn giai đoạn cuối phải chạy thận nhân tạo, một dì ruột cũng mắc bệnh từ năm 33 tuổi. Các bác sĩ nhận định đây là trường hợp điển hình của bệnh thận đa nang di truyền theo dòng họ.

Theo bác sĩ CKI Nguyễn Thị Mỹ Lệ, Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Gò Vấp, TP. Hồ Chí Minh, việc phát hiện sớm giúp bệnh nhân có cơ hội kiểm soát tiến triển bệnh, duy trì chức năng thận lâu dài và hạn chế biến chứng. Các thành viên khác trong gia đình, đặc biệt là chị gái và các cháu, được khuyến cáo nên siêu âm tầm soát và theo dõi định kỳ để kịp thời phát hiện.

Thận đa nang là bệnh di truyền thường âm thầm trong nhiều năm, có thể dẫn đến suy thận giai đoạn cuối nếu không được quản lý. Các chuyên gia khuyến cáo cộng đồng nên duy trì khám sức khỏe định kỳ, đặc biệt với những gia đình có người từng mắc bệnh, để sớm phát hiện và can thiệp kịp thời.

Trần Tiến