Bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp ở trẻ em
Bệnh xơ cứng củ (TSC) là bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp. Hai gen gây bệnh là TSC1 và TSC2 nằm ở nhiễm sắc thể 9q34 và 16p13. Bệnh có biểu hiện đa dạng ở nhiều cơ quan khác nhau quan như não, tim, thận, da, phổi và gan.
Ths.BS Phạm Gia Dự - Khoa Ngoại thần kinh, Bệnh viện K thông tin về trường hợp bệnh nhân Nam (14 tuổi) là con đầu trong gia đình có 3 con, được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ. Mẹ sinh Nam thời điểm 21 tuổi, quá trình mang thai hoàn toàn bình thường. Sau khi chào đời, bệnh nhân có sự phát triển tâm thần, vận động bình thường.
Trước khi đến Bệnh viện K, Nam từng trải qua phẫu thuật cắt khối u phần mềm vùng lưng tại bệnh viện địa phương. Cách đây 3 tháng, em cảm thấy những biểu hiện bất thường về sức khỏe như mờ mắt tăng dần, đau đầu, giao tiếp chậm, nôn ít... Những triệu chứng này tăng dần khiến gia đình lo lắng. Nam được đưa đến Bệnh viện K thăm khám.
Một ca phẫu thuật cho bệnh nhân có khối u lớn tại Bệnh viện K. Ảnh: Bệnh viện K
Qua thăm khám tổng quát, đánh giá về thần kinh, bệnh nhân có tri giác Glasgow 14 điểm (thang điểm đánh giá bệnh nhân chấn thương hay rối loạn tri giác). Người bệnh cũng không có hội chứng tăng áp lực nội sọ, không có biểu hiện liệt các chi.
Mắt nhìn mờ, không đi lại được vì vậy Nam được khám chuyên khoa mắt, bác sĩ phát hiện có tổn thương thị giác, không có tăng nhãn áp. Đặc biệt, nam sinh 14 tuổi có 2 khối u xơ vùng trước vành tai phải kích thước 1cm có màu hồng như các vùng da khác, xuất hiện từ.
Ths.BS Phạm Gia Dự thông tin thêm, hình ảnh cộng hưởng từ não cho thấy, bệnh nhân có tổn thương là một khối u lớn vị trí não thất bên phải, chèn ép gây ra giãn não thất. Chụp cắt lớp vi tính ổ bụng cũng cho thấy nhiều nang ở cả 2 thận. Chẩn đoán bệnh được củng cố bởi xét nghiệm gen TSC1 và TSC2 (kết quả dương tính). Vì vậy bệnh nhân 14 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ.
Về phương án điều trị, các bác sĩ Khoa Ngoại thần kinh, Bệnh viện K thống nhất bệnh nhân được dẫn lưu não thất ổ bụng (một phẫu thuật để giải quyết tắc nghẽn dịch não thất) và lấy một phần u. “Đối với các khối u kích thước lớn và nằm trong não thấy như bệnh nhân này, phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn rất khó do nguy cơ chảy máu não cao và ảnh hưởng đến chức năng thần kinh vì vậy chúng tôi xử trí bằng việc đặt dẫn lưu não thất ổ bụng, phẫu thuật lấy một phần u để làm giảm thể tích và xác định bản chất khối u”, BS Dự cho biết. Sau mổ bệnh nhân tỉnh táo, tiến triển tốt.
Các bác sĩ thông tin thêm, bệnh xơ cứng củ thường biểu hiện đa hệ thống, đa cơ quan. Tổn thương não hay gặp ba hình thái: u mô thừa vỏ não, SEGA và các nhân dưới màng nội tủy. TS.BS Nguyễn Đức Liên - Trưởng Khoa Ngoại Thần kinh, Bệnh viện K thông tin thêm: “Đối với bệnh nhân (đặc biệt là bệnh nhân trẻ tuổi) có khối u não thất bên, bác sĩ cần đặt ra chẩn đoán phân biệt bệnh xơ cứng củ và đi tìm các dấu hiệu khác ở da, thận, phổi…”.
Xơ cứng củ là một hội chứng đa thần kinh và là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Ngoài bệnh sử lâm sàng, các tổn thương trên da, việc sàng lọc bằng hình ảnh học đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán phát hiện sớm bệnh.
Phương pháp điều trị tùy thuộc vào tình trạng bệnh. Các khối u da có thể được loại bỏ bằng tia laser hoặc phẫu thuật. Thuốc có thể điều trị động kinh và các khối u. Phẫu thuật có thể loại bỏ khối u bên trong cơ thể, chẳng hạn như trong thận hoặc não. Trẻ em có thể cần được kiểm tra các vấn đề về mặt tâm thần, hành vi và phát triển. Sự can thiệp sớm có thể giúp bé phát triển tốt nhất trong việc học tập.
- Sản phẩm vì sức khỏe
-
Triệu chứng bệnh nấm da, chân và móng
Các triệu chứng đặc trưng của bệnh nấm bao gồm ngứa, bong tróc da và xuất hiện các tổn thương đặc trưng ở vùng đó, tùy thuộc vào loại bệnh mà người đó mắc phải.April 30 at 2:49 pm -
Thói quen xấu hình thành mỡ nội tạng và cách khắc phục
Thói quen xấu hàng ngày sẽ hình thành nên mỡ nội tạng. Khi mỡ nội tạng tích tụ nhiều không chỉ khiến vòng bụng lớn hơn mà còn làm tăng nguy cơ mắc nhiều bệnh nguy hiểm.April 30 at 12:57 pm -
Nâng cao sức khỏe cùng giải bơi biển “Vượt sóng mùa hè Đà Nẵng 2024”
Trong khuôn khổ chương trình “Khai trương mùa du lịch biển Đà Nẵng”, sáng 28/4, Ban quản lý bán đảo Sơn Trà và các bãi biển du lịch Đà Nẵng tổ chức giải bơi biển “Vượt sóng mùa hè Đà Nẵng 2024” tại bãi biển trước công viên Biển Đông.April 30 at 12:57 pm -
Bộ Y tế yêu cầu chủ động triển khai các hoạt động phòng, chống dịch bệnh
Ngày 26/4, Bộ Y tế đã có văn bản gửi UBND các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương về việc chủ động triển khai các hoạt động phòng, chống dịch bệnh.April 28 at 3:31 pm