Xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phòng ngừa hội chứng Down

ThS.BS Trần Thế Vinh - Phó Giám đốc phụ trách Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Kiên Giang cho biết: “Hội chứng Down (tên tiếng Anh là Down Syndrome) là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Vật chất di truyền tăng thêm này gây ra những thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện về thể chất của hội chứng Down. Hội chứng Down gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và sự chậm phát triển về thể chất”.

Người mắc hội chứng Down có ngoại hình đặc trưng như đầu ngắn với chỏm đầu tương đối phẳng, đầu hơi nhỏ, mắt xếch, mũi nhỏ và tẹt, thường có nếp góc quạt ở góc trong hai mắt. Miệng thường mở và lưỡi thè ra ngoài, cổ ngắn... Khi mới sinh, trẻ có kích thước và trọng lượng bình thường nhưng về sau sẽ phát triển chậm hơn so với các trẻ cùng tuổi.

Tất cả sản phụ ở mọi lứa tuổi đều có thể sinh con mắc hội chứng Down, tuy nhiên tuổi mẹ càng cao nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn, đặc biệt là những phụ nữ trên 35 tuổi. Thông thường, người mắc hội chứng Down có tuổi thọ kéo dài không quá 40 tuổi, trở thành gánh nặng về tinh thần và kinh tế cho gia đình và xã hội. Em bé sinh ra mắc hội chứng Down chịu rất nhiều thiệt thòi so với các bạn đồng trang lứa.

Hội chứng Down không thể điều trị khỏi nhưng có thể phòng ngừa được bằng việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật, chẩn đoán hội chứng Down trước khi sinh. Th.BS Trần Thế Vinh khuyến cáo, khi phụ nữ mang thai cần đến các cơ sở y tế để được quản lý, hướng dẫn chăm sóc thai kỳ; sau đó được siêu âm, đo độ mờ da gáy kết hợp lấy máu xét nghiệm tiền sản. Dựa trên kết quả xét nghiệm đó, nếu thai kỳ không lọt vào nhóm nguy cơ mắc hội chứng Down thì sản phụ được hướng dẫn chăm sóc thai kỳ bình thường. Nếu thay kỳ thuộc nhóm có nguy cơ mắc hội chứng Down thì tiếp tục xét nghiệm bước 2 vào tuần 16 - 20 tại các bệnh viện tuyến trên. Nếu kết quả xét nghiệm tiếp tục có vấn đề bất thường thì tiến hành chọc ối, kết quả chọc ối dương tính thì gia đình sản phụ được tư vấn có quyết định chấm dứt thai kỳ sớm hay không.

Bà Huỳnh Xuân Thụy - Trưởng Khoa Sức khỏe sinh sản Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh cho biết: “Khám sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là việc làm rất cần thiết, giúp cho thai phụ sớm phát hiện các dấu hiệu bất thường, có kế hoạch chăm sóc thai nhi phù hợp, hạn chế các di tật bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số”.

Mi Ni